Las redes sociales sirven para encontrarse y conectarse. Así fue como conocimos a la Asociación Chilena de Colagenopatías Tipo II, más conocida como Achcol, y a su fundadora, Anahí Chacana.
El año pasado Anahí compartió en Integrados su experiencia de vida. Hoy queremos saber profundizar en su organización.
Achcol congrega a personas con trastornos óseos y displasias esqueléticas que van desde leves a graves asociadas a la mutación del gen col2a1, entre las que se encuentran una serie de enfermedades raras como la Acondrogénesis tipo 2, Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante, Diespondiloencondromatosis y diversos tipos de displasias.
¿Cómo surgió la organización?
La Asociación Chilena de Colagenopatias tipo II nace un 27 de febrero de 2016 con las ganas de poder reunir a todas las personas con dichos trastornos óseos y displasias esqueléticas que viven en Chile, personas con quienes teníamos contacto, pero no podíamos brindarles un servicio más personalizado, ya que sólo éramos un grupo de personas de diferentes edades reunidas por una misma condición genética.
La idea surgió luego de que comenzaron a llegar padres con niños muy pequeños algunos con un diagnóstico y otros con todas las características, pero sin uno todavía. Partimos con la sencilla idea de que necesitábamos formar ya algo más elaborado y que fueran en pro a nuestras necesidades y así fue como se formó nuestra pequeña gran asociación.
¿En qué enfocan su trabajo?
Nuestra misión es poder informar sobre los diferentes trastornos y displasias esqueléticas asociadas a la mutación del gen COL2A1, siendo apoyados contantemente por la Federación Chilena de Enfermedades Raras, FECHER, AFASCOL, Asociación Española del Síndrome de Stickler -asociaciones españolas sobre estas condiciones- y otras corporaciones de enfermedades raras regionales, que nos ayudan a llegar a más personas con esta condiciones que por su baja incidencia son muy difícil de encontrar.
También contamos con un importante grupo interdisciplinario de médicos especialistas en estas condiciones, como del Centro de Enfermedades Raras de la Clinica las Condes, Escuela de Terapia Ocupacional de la Universidad de Chile y Teletón. Todas estas redes de apoyo que fuimos formando son con el objetivo de poder brindarles una mejor calidad de vida a todos y cada uno de nuestros miembros.
¿Cuál es su principal motivación como organización?
Queremos que nuestras condiciones sean más conocidas por los doctores y profesionales, ya que muchas veces por desconocimiento tardamos años en ser diagnosticados e incluso muchas veces ni siquiera nos dan un diagnóstico.
No planeamos tener una cura, sino mejorar la calidad de los niños del ahora y adultos del mañana, que puedan gozar de una vida plena y feliz. Apoyamos todas las causas que vayan en pro a investigaciones genéticas, terapias y rehabilitación que nos ayuden a sentirnos mejor.
¿Cuáles son sus principales actividades?
Charlas genéticas, juntas de ocio y tiempo libre para que los padres conozcan a otros adultos y jóvenes en los que se puedan reflejar sus hijos, reuniones con otras corporaciones y fundaciones para crear alianzas, etc.
En octubre de 2017 realizamos nuestra la 1ª Charla Interdisciplinaria sobre COL2A1, Escuela de Terapia Ocupacional de la Universidad de Chile, que contó con la asistencia completa de nuestro gran equipo médico y con la presencia de miembros de diferentes partes del país entre ellos: Santiago, Valparaíso, Rapel y la Serena.
Fue una jornada inolvidable y que prometimos replicar muy pronto. Los padres agradecieron mucho esta instancia, puesto que no son comunes este tipo de eventualidades, les sirvió para poder resolver dudas y a los afectados para conocer a sus pares.
¿Cómo es posible ser parte de su organización?
Para ser parte de Achcol, las personas interesadas deben escribir a nuestro correo asociacionchilena.col2a1@gmail.com indicando su nombre, edad, condicion o posible diagnostico y lugar de residencia.
Para más información, pueden visitar https://asociacionchilenacol2a1.wordpress.com
